Η γονιδιακή δεξαμενή του ανθρώπου μεγάλωσε μαζί με το μέγεθος του πληθυσμού
- Σε γενικές γραμμές, η γενετική ποικιλία των ανθρώπων αυξάνεται όταν αυξάνεται ο πληθυσμός ...............
Λονδίνο
Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.
Η αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται την Πέμπτη στο περιοδικό Nature χρησιμοποίησε σύγχρονες τεχνικές για να εξετάσει το γονιδίωμα 4.300 Αμερικανών ευρωπαϊκής καταγωγής και 2.200 Αμερικανών αφρικανικής καταγωγής.
Μπόρεσαν έτσι να εντοπίσουν 1,15 εκατομμύρια SNP (πολυμορφισμοί μεμονωμένου νουκλεοτιδίου, προφέρεται «σνιπ»), τα οποία είναι σημειακές θέσεις του γονιδιώματος που έχουν υποστεί μετάλλαξη.
Ο αριθμός αυτός αφορά μόνο τις ποικιλομορφίες που απαντώνται στα εξώνια, τις περιοχές των γονιδίων που περιέχουν τις κατασκευαστικές οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Οι μεταλλάξεις σε άλλες περιοχές του γονιδιώματος (τα εσώνια) πρέπει να είναι ακόμα μεγαλύτερος, αφού οι περιοχές αυτές δεν διορθώνονται τόσο αποτελεσματικά από τη φυσική επιλογή.
Οι ερευνητές μπόρεσαν στη συνέχεια να χρονολογήσουν αυτές τις σημειακές μεταλλάξεις, εκμεταλλευόμενοι το γεγονός ότι ο ρυθμός συσσώρευσης αλλαγών παραμένει σχετικά σταθερός σε κάθε είδος στην πορεία του εξελικτικού χρόνου. Ο ρυθμός αυτός αποκαλείται συχνά μοριακό ρολόι και χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής εξέλιξης.
Το κύριο εύρημα της ανάλυσης είναι ότι το 73% του συνόλου των σημειακών μεταλλάξεων εμφανίστηκε τα τελευταία 5.000 χρόνια. Επιπλέον, το 14% των μεταλλάξεων αυτών εκτιμάται ότι είναι δυνητικά παθογόνες. Από αυτές, το 84% χρονολογείται στις τελευταίες πέντε χιλιετίες.
Το γεγονός ότι ο σημερινός ανθρώπινος πληθυσμός παρουσιάζει μεγαλύτερη γενετική ποικιλότητα -ακόμα κι αν πρόκειται για δυνητικά επιζήμιες μεταλλάξεις- δεν προκαλεί έκπληξη, δεδομένου ότι τις τελευταίες χιλιάδες χρόνια το μέγεθος του πληθυσμού αυξάνεται ταχύτερα από ποτέ -όσο περισσότεροι είναι οι άνθρωποι, τόσο περισσότερες είναι δυνητικά και οι γενετικές διαφορές μεταξύ τους.
Το ενδιαφέρον όμως είναι ότι, σύμφωνα με τη νέα μελέτη, είναι ότι οι Ευρωπαίοι είναι φορείς περισσότερων μεταλλάξεων από ό,τι οι Αφρικανοί.
Η διαφορά αυτή είναι πιθανότατα «κληρονομιά» από την εποχή που οι πρώτοι άνθρωποι έφτασαν στην Ευρώπη από την Αμερική. Η Ευρώπη πιστεύεται ότι αποικίστηκε από μια σχετική μικρή ομάδα πρωτοπόρων Homo sapiens, από τους οποίους προήλθαν όλοι οι σημερινοί Ευρωπαίοι.
Το μικρό μέγεθος του αρχικού πληθυσμού των αποίκων οδήγησε σε αυτό που οι εξελικτικοί βιολόγοι ονομάζουν γενετική στενωπό -μια απότομη πτώση της γενετικής ποικιλότητας. Στην απότομη αύξηση του πληθυσμού που ακολούθησε τις επόμενες γενιές, οι σημειακές μεταλλάξεις αυξήθηκαν κι αυτές απότομα, πριν η φυσική επιλογή προλάβει να σταματήσει τις δυνητικά παθογόνες αλλαγές.
Η αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται την Πέμπτη στο περιοδικό Nature χρησιμοποίησε σύγχρονες τεχνικές για να εξετάσει το γονιδίωμα 4.300 Αμερικανών ευρωπαϊκής καταγωγής και 2.200 Αμερικανών αφρικανικής καταγωγής.
Μπόρεσαν έτσι να εντοπίσουν 1,15 εκατομμύρια SNP (πολυμορφισμοί μεμονωμένου νουκλεοτιδίου, προφέρεται «σνιπ»), τα οποία είναι σημειακές θέσεις του γονιδιώματος που έχουν υποστεί μετάλλαξη.
Ο αριθμός αυτός αφορά μόνο τις ποικιλομορφίες που απαντώνται στα εξώνια, τις περιοχές των γονιδίων που περιέχουν τις κατασκευαστικές οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Οι μεταλλάξεις σε άλλες περιοχές του γονιδιώματος (τα εσώνια) πρέπει να είναι ακόμα μεγαλύτερος, αφού οι περιοχές αυτές δεν διορθώνονται τόσο αποτελεσματικά από τη φυσική επιλογή.
Οι ερευνητές μπόρεσαν στη συνέχεια να χρονολογήσουν αυτές τις σημειακές μεταλλάξεις, εκμεταλλευόμενοι το γεγονός ότι ο ρυθμός συσσώρευσης αλλαγών παραμένει σχετικά σταθερός σε κάθε είδος στην πορεία του εξελικτικού χρόνου. Ο ρυθμός αυτός αποκαλείται συχνά μοριακό ρολόι και χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής εξέλιξης.
Το κύριο εύρημα της ανάλυσης είναι ότι το 73% του συνόλου των σημειακών μεταλλάξεων εμφανίστηκε τα τελευταία 5.000 χρόνια. Επιπλέον, το 14% των μεταλλάξεων αυτών εκτιμάται ότι είναι δυνητικά παθογόνες. Από αυτές, το 84% χρονολογείται στις τελευταίες πέντε χιλιετίες.
Το γεγονός ότι ο σημερινός ανθρώπινος πληθυσμός παρουσιάζει μεγαλύτερη γενετική ποικιλότητα -ακόμα κι αν πρόκειται για δυνητικά επιζήμιες μεταλλάξεις- δεν προκαλεί έκπληξη, δεδομένου ότι τις τελευταίες χιλιάδες χρόνια το μέγεθος του πληθυσμού αυξάνεται ταχύτερα από ποτέ -όσο περισσότεροι είναι οι άνθρωποι, τόσο περισσότερες είναι δυνητικά και οι γενετικές διαφορές μεταξύ τους.
Το ενδιαφέρον όμως είναι ότι, σύμφωνα με τη νέα μελέτη, είναι ότι οι Ευρωπαίοι είναι φορείς περισσότερων μεταλλάξεων από ό,τι οι Αφρικανοί.
Η διαφορά αυτή είναι πιθανότατα «κληρονομιά» από την εποχή που οι πρώτοι άνθρωποι έφτασαν στην Ευρώπη από την Αμερική. Η Ευρώπη πιστεύεται ότι αποικίστηκε από μια σχετική μικρή ομάδα πρωτοπόρων Homo sapiens, από τους οποίους προήλθαν όλοι οι σημερινοί Ευρωπαίοι.
Το μικρό μέγεθος του αρχικού πληθυσμού των αποίκων οδήγησε σε αυτό που οι εξελικτικοί βιολόγοι ονομάζουν γενετική στενωπό -μια απότομη πτώση της γενετικής ποικιλότητας. Στην απότομη αύξηση του πληθυσμού που ακολούθησε τις επόμενες γενιές, οι σημειακές μεταλλάξεις αυξήθηκαν κι αυτές απότομα, πριν η φυσική επιλογή προλάβει να σταματήσει τις δυνητικά παθογόνες αλλαγές.
Newsroom ΔΟΛ
πηγή : www.in.gr (σύνδεσμος: http://news.in.gr/science-technology/article/?aid=1231224384 )
