Παρασκευή, 7 Ιουνίου 2013

Τι λέει η επιστήμη για την απόφαση της Angelina......

Η λογική της διπλής μαστεκτομής εδώ και μια δεκαετία απασχολεί μερίδα κορυφαίων ιατρών κυρίως στις ΗΠΑ δεδομένου ότι η αφαίρεση του οργάνου που πιθανώς θα νοσήσει αποτελεί την καλύτερη μορφή πρόληψης για τη νόσο. Η δημοσιοποίηση της συγκεκριμένης περίπτωσης έχει ιδιαίτερη αξία και έχει ήδη ευαισθητοποιήσει τις γυναίκες σχετικά με τις επιλογές που υπάρχουν ενάντια σε μια από τις μάστιγες της εποχής μας τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να επισημανθεί ότι για τη λήψη τέτοιων αποφάσεων απαιτείται να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου και γενετικές εξετάσεις που να αποδεικνύουν την ύπαρξη των μεταλλάξεων στα συγκεκριμένα γονίδια σε συνδυασμό με την υποστήριξη από εξειδικευμένη ιατρική ομάδα.

Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει στατιστικές πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της ενώ αντίστοιχα για τον καρκίνο των ωοθηκών το ποσοστό είναι 1 στις 70. Ο αυξημένος κίνδυνος εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες που ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν νοσήσει. Σήμερα έχει αποδειχτεί ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ σημαντικά στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών αυξάνοντας σε μεγάλο βαθμό τον κίνδυνο εμφάνισής τους όταν φέρουν γενετική μεταλλαγή. Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να ελέγχεται η συγκεκριμένη προδιάθεση (γενετικό τεστ για BRCA1 και BRCA2). Επίσης είναι απαραίτητο να γίνεται έλεγχος και σε γυναίκες που έχουν ήδη προσβληθεί από τη νόσο και έχουν αυξημένες πιθανότητες (60%) για εμφάνιση καρκίνου και στον άλλο μαστό εφόσον υπάρχουν μεταλλαγμένα γονίδια. Η εκτιμώμενη συχνότητα των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στο γενικό πληθυσμό είναι 1 στις 250 γυναίκες. Η ταυτοποίηση του τρίτου γονιδίου προδιάθεσης BRCA3 δεν έχει μέχρι σήμερα αποτελέσματα.

Σύμφωνα με έγκυρα στατιστικά στοιχεία (World Health Organization) το 70% των καρκίνων του μαστού είναι σποραδικοί, δηλαδή συμβαίνουν τυχαία, ενώ ο οικογενής καρκίνος του μαστού αντιστοιχεί στο 30%. Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί το 30% του οικογενούς καρκίνου, δηλαδή το 10% του συνόλου των περιστατικών. Ως οικογενής ορίζεται ο καρκίνος όπου υπάρχει εμφάνιση δύο περιστατικών καρκίνου του μαστού σε τρεις γενεές, χωρίς ξεκάθαρο τρόπο μεταβίβασης. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού χαρακτηρίζεται από κληρονομικότητα σε τρεις γενεές (κόρη, μητέρα, γιαγιά) και σχετίζεται με σημαντικό αριθμό γενετικών συνδρόμων.

Τα δεδομένα παγκοσμίως συγκλίνουν στην άποψη ότι η γενετική ανάλυση οικογενειακών μορφών καρκίνου μαστού - ωοθηκών πρέπει να ενταχθεί στην κλινική πράξη στην Ελλάδα. Η γενετική ανάλυση των οικογενειών υψηλού κινδύνου είναι πολύ σημαντική για την πρόωρη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου, καθώς επίσης για τη διαχείριση διαφόρων κρίσιμων ζητημάτων όπως το να μην γνωρίζουν ποιος από την οικογένεια έχει πραγματική προδιάθεση και ποιος δεν έχει, ώστε να μπουν σε πρόγραμμα παρακολούθησης μόνο εκείνοι που επιβάλλεται σε συνεργασία με εξειδικευμένους ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων.

Για τις υπόλοιπες γυναίκες που αποτελούν και τη συντριπτική πλειοψηφία είναι απαραίτητο να ακολουθείται η κλασική διαδικασία προσυμπτωματικού, προληπτικού ελέγχου, η οποία περιλαμβάνει εν συντομία την εξής διαδικασία:

    Από την ηλικία των 20 ετών: προαιρετική μηνιαία αυτοεξέταση των μαστών

    Από την ηλικία των 25 ετών: κλινική εξέταση μαστών ετησίως στα πλαίσια του περιοδικού ελέγχου

    Από την ηλικία των 40 ετών: κλινική εξέταση μαστών και μαστογραφία στα πλαίσια του ετήσιου ελέγχου, χρήση υπερηχογραφήματος σε πυκνούς μαστούς σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος γιατρού

    Γυναίκες που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου: ειδικός - συχνότερος έλεγχος σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν γυναίκες που έχουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα στοιχεία στο οικογενειακό τους ιστορικό:

    Δύο ή περισσότερους συγγενείς με ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών

    Συγγενή με ιστορικό καρκίνου μαστού κάτω των 50 ετών

    Συγγενείς με ιστορικό δύο καρκίνων

    Άρρενες συγγενείς με ιστορικό καρκίνου μαστού

Στις οικογενείς περιπτώσεις, δηλαδή όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ο συστηματικός έλεγχος πρέπει να αρχίζει 5-10 έτη πριν από την ηλικία εμφάνισης καρκίνου στο νεότερο μέλος.

Εν κατακλείδι δεν υπάρχει λόγος πανικού. Η γενετική του καρκίνου του μαστού δείχνει καθαρά ότι το γενετικό υπόβαθρο κάθε ανθρώπου έχει πολύ σημαντικό ρόλο στην καρκινογένεση. Σε κάθε περίπτωση ο εξειδικευμένος έλεγχος και η προληπτική ιατρική παρέμβαση επιβάλλεται στις περιπτώσεις που παρουσιάζουν οικογενή κατανομή και μόνο σε αυτές και αποτελούν μικρό ποσοστό των γυναικών. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις τα πρωτόκολλα προληπτικού ελέγχου διασφαλίζουν τις γυναίκες ως προς την έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση των γυναικολογικών καρκίνων.

Ευχαριστούμε τον Ηλία Γάτο, MD, χειορυργό γυναικολόγο μαιευτήρα, επιστημονικό διευθυντή του emBIO Medical Center.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου